La nascita di un bambino con sindrome di Down è dovuta a una specifica anomalia cromosomica: la presenza di una copia extra del cromosoma 21, condizione scientificamente definita come *trisomia 21*. Questo errore genetico si verifica al momento della formazione delle cellule riproduttive (ovociti o spermatozoi) o nelle prime fasi dopo il concepimento, portando a un materiale genetico in eccesso che influenza lo sviluppo dell’organismo umano. Il processo che conduce a questa anomalia, nella stragrande maggioranza dei casi, avviene in maniera casuale e non programmata.
La causa genetica: la trisomia 21
La principale caratteristica della sindrome di Down è la presenza di un cromosoma 21 aggiuntivo in tutte o in parte delle cellule dell’individuo. In condizioni normali, ogni persona nasce con 46 cromosomi, divisi in 23 coppie; la sindrome di Down si manifesta quando è presente un terzo cromosoma 21, che può avvenire secondo tre principali modalità:
Tutte queste forme conducono comunque agli effetti clinici della sindrome, ma la severità e le manifestazioni possono variare a seconda del tipo specifico della sindrome di Down.
Principali fattori di rischio: età materna e casi pregressi
Pur essendo il difetto cromosomico il fattore determinante, vi sono alcuni fattori di rischio che aumentano la probabilità che una gravidanza porti alla nascita di un bambino con sindrome di Down. Il più documentato è l’aumento dell’età materna al momento del concepimento. Con l’aumentare dell’età della madre, le cellule uovo subiscono un processo di invecchiamento che facilita errori nella divisione cellulare (non-disgiunzione), aumentando le possibilità che un ovocita porti con sé un cromosoma 21 in più.
Le statistiche sono chiare:
Nonostante il rischio individuale crescente dai 35 anni in su, la maggior parte dei bambini con sindrome di Down nasce da donne più giovani. Questo dato apparentemente paradossale è spiegato dal fatto che la maggioranza delle gravidanze avviene in donne di età inferiore ai 35 anni, motivo per cui i casi si distribuiscono maggiormente in questa fascia di popolazione.
Un altro fattore di rischio è rappresentato dall’avere già avuto un figlio con sindrome di Down: una donna in questa condizione ha un rischio di circa 1 su 100 di avere un nuovo bambino affetto durante le successive gravidanze. Sebbene inferiore rispetto al rischio conferito dall’età avanzata, questa percentuale rimane più elevata rispetto a quella della popolazione generale.
La componente genetica: ereditabilità e traslocazione
Nonostante nella maggior parte dei casi la sindrome di Down si manifesti senza una causa ereditabile, esistono circostanze in cui alcune anomalie possono essere trasmesse dai genitori. La traslocazione genetica è una delle modalità meno frequenti (circa il 4% dei casi): in questo scenario uno dei genitori può essere portatore sano di una traslocazione cromosomica che determina una predisposizione genetica al passaggio della condizione al figlio. Anche gli uomini possono essere portatori di questa anomalia e trasmetterla alla prole.
In presenza di casi ricorrenti di sindrome di Down nella stessa famiglia, è consigliato effettuare uno studio del cariotipo, cioè l’analisi cromosomica dei genitori, per valutare l’eventuale presenza di traslocazioni non rilevate clinicamente.
Il mosaicismo rappresenta un’ulteriore variabile del quadro genetico. In questa forma, i segni clinici possono essere più lievi grazie al fatto che solo una parte delle cellule presenta la copia extra del cromosoma 21. Tuttavia, nessun fattore ambientale o stile di vita risulta attualmente associato a un aumento del rischio di mosaicismo.
Altri elementi da conoscere: errata percezione dei rischi e prevenzione
Rimane importante sottolineare che, a oggi, la sindrome di Down non è legata a comportamenti materni o paterni, né a fattori ambientali o socioeconomici. Non esistono azioni precise che una donna o una coppia possa compiere per evitare l’insorgere di questa alterazione cromosomica, ad eccezione, in minima parte, del fattore età. Lo sviluppo della trisomia 21 si verifica casualmente e non dipende dalla salute generale dei genitori, dalla loro alimentazione, dall’esposizione a radiazioni o inquinanti, né da eventuali complicanze durante la gravidanza.
Un tema fondamentale è la diagnosi prenatale. Gli strumenti di screening e diagnosi precoce durante la gravidanza, quali il test combinato, il test del DNA fetale su sangue materno e l’amniocentesi, permettono di individuare tempestivamente la presenza della trisomia 21, offrendo così ai genitori informazioni utili sulla salute del futuro bambino e la possibilità di un percorso di supporto mirato.
Domande frequenti e gestione del rischio
La sindrome di Down si può prevenire?
Attualmente non esiste alcun metodo per prevenire la comparsa della trisomia 21. L’unico fattore modificabile riguarda l’età materna; tuttavia, dato che la maggior parte delle nascite avviene comunque sotto i 35 anni, la prevenzione a livello individuale resta limitata.
I test prenatali sono affidabili?
Gli esami proposti oggi presentano un’elevata affidabilità e consentono di individuare la sindrome nel corso della gravidanza con un margine d’errore molto ridotto. Alcuni test sono di tipo non invasivo e si basano sul prelievo di sangue materno (come la ricerca del DNA fetale libero), mentre altri – come amniocentesi e villocentesi – permettono una diagnosi definitiva, seppur con un minimo rischio di complicanze.
Quali sono le prospettive per chi nasce con sindrome di Down?
Il decorso di questa condizione varia da persona a persona: la presenza della copia extra del cromosoma 21 causa una sovraespressione di numerosi geni che contribuiscono alle caratteristiche cliniche e fenotipiche della sindrome (vedi approfondimento). Grazie al progresso della medicina e della riabilitazione, oggi molte persone affette possono sviluppare autonomie significative, una buona qualità di vita e partecipare attivamente alla società.
La consapevolezza dei principali fattori di rischio, la conoscenza accurata della causa genetica e la disponibilità di strumenti di diagnosi precoce sono elementi fondamentali che aiutano le famiglie ad affrontare la condizione con maggiore preparazione e serenità, senza cadere in errate interpretazioni o sensi di colpa legati a scelte di vita personali.
